Σύνδρομο virchow-Seckel (επίσης γνωστός όπως πουλί-διευθυνμένος νανισμός, Σύνδρομο Harper ή Νανισμός Seckel) είναι ένα σύνδρομο άγνωστου αιτιολογία, χαρακτηρισμένος από την ενδομήτρια καθυστέρηση αύξησης και μεταγεννητικόςνανισμός με έναν μικρό κεφάλι, στενό πουλί– όπως το πρόσωπο με το α ράμφος– όπως μύτη, μεγάλα μάτια με ένα ράπισμα antimongoloid, υποχώρηση κάτω γνάθος, και ήπιος διανοητική καθυστέρηση. Είναι πολύ σπάνιο.
Το σύνδρομο ονομάστηκε κατόπιν Rudolf Virchow και Helmut Paul George Seckel (αμερικανικός παθολόγος, 1900-1960).
Αυτός Σύνδρομο Seckel (επίσης αναγνωρίζει όπως Σύνδρομο Harper s και Σύνδρομο Seckel Virchow) είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια με την εικόνα ασθενειών πολύ έντονα η μορφή Μικρό ανάστημα. Η ασθένεια υποδείχθηκε μετά από τους ανακαληπτές της Helmut Paul George Seckel και Ρίτα G. Harper, οι πραγματοποιήσεις τους στο έτος 1967 που δημοσιεύεται για πρώτη φορά. Ο ακριβής αριθμός αρρωστημένοι δεν είναι γνωστός, ποσά εκτιμήσεων δύο δωδεκάδα σε παγκόσμιο.
Μια αιτία
Λόγω της εκφρασμένης σπανιότητάς της η ασθένεια είναι μόνο πολύ μικρή ερευνημένη, με το οποίο επίσης οι αιτίες, που οδηγούν στην ατέλεια γονιδίων, ακόμα τελικά δεν διευκρινίζονται. Το ένα υποθέτει εντούτοις τις ατέλειες γονιδίων σε αυτή Chromosomen 3και 18 για το περιστατικό της ασθένειας είναι αρμόδιος. Η ατέλεια γίνεται αυτοχρωμοσωματικήrezessiv αριστερό, δηλ. και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα Chromosom με αυτήν την ασθένεια, έτσι ώστε έρχεται στην ασθένεια.
Συμπτώματα
- διανοητική καθυστέρηση
- Mikrozephalie
- ακραίο Kleinwüchsigkeit (συνήθως κάτω από 1 μέτρο στον επιτευχμένο πλήρη όρο αύξησης)
- πολύ μικρό βάρος γέννησης (γραμμάριο 1200 έως 1500)
- Hüftgelenkdysplasie
- Διαταραχές εκπαίδευσης δοντιών
- Kryptorchismus
- Hirsutismus