πηγή: noesi.gr

Tο σύνδρομο Wiiliams-Bauren, αποτελεί μια γενετική διαταραχή που οφείλεται στα χρωμοσώματα. Συγκεκριμένα, εμφανίζεται λόγω έλλειψης του μέρους που παράγει τη πρωτεΐνη ελαστίνη, στο 7ο χρωμόσωμα. Πήρε το όνομά του από τον καρδιολόγο JCP Williams και τον Γερμανό καρδιολόγο Δρ. Bauren που το παρατήρησαν.

Πρόκειται περί συγγενούς ανωμαλίας που αποδίδεται σε διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος Νο. 7, και ειδικότερα του μέρους που φτιάχνει την πρωτεΐνη ελαστίνη, υπεύθυνη για την δύναμη και ελαστικότητα των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Δε θεωρείται ότι το σύνδρομο μπορεί να κληρονομηθεί από προγόνους, καθώς επιπολάζεται τυχαίως και απροσδόκητα.
Ένα από τα σπάνια σύνδρομα που συνδέονται με την αναπηρία, το σύνδρομο Williams ανακαλύφτηκε το 1961.

Επιπολασμός

Στην Αγγλία υπολογίζεται ότι ένας στους τριάντα γιατρούς θα γνωρίσουν κάποιον ασθενή με το σύνδρομο. Ο επιπολασμός του συνδρόμου στο γενικό πληθυσμό σήμερα υπολογίζεται περίπου σε 1 προς 25.000 ανθρώπους.

Χαρακτηριστικά σώματος

Ένα σημαντικός παράγοντας στη διάγνωση του συνδρόμου Williams είναι η αναγνώριση εκείνων των φυσικών χαρακτηριστικών που συνηγορούν υπέρ του συνδρόμου. Άτομα με το σύνδρομο William έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου που από μερικούς ειδικούς χαρακτηρίζονται ως “διαβολικά”, όπως:

  • – μύτη κλείνουσα προς τα άνω
  • – μάτια σε απόσταση μεταξύ τους
  • – πλατιά στοματική κοιλότητα και σαρκώδη χείλη
  • – μικρό πηγούνι
  • – ελαφρώς φουσκωμένα χείλια
  • – περίεργα, σε απόσταση μεταξύ τους δόντια.

Τα παιδιά με σύνδρομο Williams, είναι πολύ μικρόσωμα, σε σχέση με τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Το πρόσωπό τους είναι μακρύ και έχουν γεμάτα ζυγωματικά. Αλλά και ως ενήλικες, τα δόντια και τα μάτια παραμένουν σε απόσταση μεταξύ τους, ενώ τα χείλη είναι ελαφρώς φουσκωμένα αλλά και το πηγούνι μικρό, κάτω από μια πλατιά στοματική κοιλότητα. Ως προς τη κινητικότητά τους, μπορεί να έχουν προβλήματα με τον συντονισμό των κινήσεών τους καθώς και με τη διατήρηση της ισορροπίας, γι’ αυτό και συχνά αργούν να περπατήσουν. Ακόμη, ως προς τη λεπτή κινητικότητα, προβλήματα παρουσιάζουν από το πιάσιμο μολυβιού μέχρι και το χειρισμό εργαλείων.

Ο στραβισμός και η υπερμετρωπία  είναι, σχετικά, συχνό φαινόμενο στα παιδιά με σύνδρομο Williams. Ως προς την ακοή, τα  παιδιά αυτά, μπορεί να είναι υπερευαίσθητα στους ήχους, αλλά και να εμφανίζουν συχνά ωτίτιδες, που οδηγούν στο φράξιμο του ακουστικού πόρου. Τα άτομα με Williams, υποφέρουν από στένωση της κεντρικής αορτής στην περιοχή της καρδιάς, η οποία συχνά συνοδεύεται και με άλλες διαταραχές του κυκλοφορικού συστήματος. Το σύνδρομο όμως μπορεί να εμφανιστεί και χωρίς αυτό το σύμπτωμα ή το σύμπτωμα να εμφανιστεί σε μεγαλύτερη ηλικία.

Ανάπτυξη

Κατά τη γέννηση, συχνά τα βρέφη που φέρουν το σύνδρομο Williams ενδέχεται να είναι ελλιποβαρή, καθώς επίσης είναι πιθανό να αντιμετωπίσουν δυσκολία στην πρόσληψη τροφής και κατά προέκταση βάρους. Με την πρόοδο της ηλικίας, εμφανίζεται καθυστέρηση στην ανάπτυξη που συνήθως γίνεται ιδιαίτερα αισθητή πριν την ηλικία των 3 ετών, όπου περίπου προσδιορίζεται η έναρξη του λόγου στα βρέφη με το σύνδρομο Williams. Μέρος των προβλημάτων αποτελεί η νοητική υστέρηση ως αποτέλεσμα της επίδρασης του συνδρόμου, ως επίσης και προβλήματα με το συγχρονισμό και την ισορροπία.

Η αντίληψη δεξιοτήτων είναι εύκολη διαδικασία, αφού κατανοούν δεξιότητες που έχουν σχέση με πρακτικά θέματα (μέσω παιχνιδιού) και τα εφαρμόζουν στην καθημερινή ζωή. Οι αντιληπτικές τους δυσκολίες, εντοπίζονται στην ανάγνωση, ενώ παράλληλα, έχουν μεγάλες δυσκολίες στην οργάνωση μεγάλων δραστηριοτήτων, καθώς δεν μπορούν να αναπτύξουν γενικευμένη σκέψη. Δίνοντας προσοχή στις λεπτομέρειες, αδυνατούν να γενικεύσουν και να συνδυάσουν καταστάσεις και έννοιες.

Τα άτομα με σύνδρομο Williams, αντιμετωπίζουν μεγάλη δυσκολία στην ικανότητα εκμάθησης του γραπτού λόγου. Έχουν, όμως, αυξημένη ακουστική ικανότητα, ιδιαίτερη κλίση στη μουσική και εύκολα μπορεί να επιτευχθεί η μάθηση μουσικών οργάνων και τραγουδιών, χωρίς νότες, αφού η ικανότητα ανάγνωσης καθώς και η ανάγνωση ανύπαρκτων λέξεων, είναι περιορισμένη.

Τα παιδιά με σύνδρομο Williams, όμως, αν και νιώθουν, συνήθως, φιλικές διαθέσεις βιώνουν έντονες ανασφάλειες και φόβους. Μέρος της προσωπικότητάς τους είναι το άγχος και οι αλλαγές διάθεσης. Η ευαισθησία τους στα ακουστικά ερεθίσματα, συχνά τους  γεννούν το φόβο και τη νευρικότητα. Στην ενηλικίωση, πιθανό είναι να αντιμετωπίσουν συναισθηματικά και συμπεριφοριστικά προβλήματα, κρίσεις πανικού αλλά και κατάθλιψη.

Τελειώνοντας, οι κοινωνικές σχέσεις δεν αποτελούν τομέα δυσκολίας στα άτομα με σύνδρομο Williams. Είναι ιδιαίτερα φιλικά και επιδιώκουν την κοινωνική επαφή και τη σύναψη σχέσεων. Χλωμό σημείο στη κοινωνική αλληλεπίδρασή των ατόμων αυτών, είναι ο φόβος, λόγω της υπερευαισθησίας τους στα ακουστικά ερεθίσματα, προκαλώντας αλλαγές στη διάθεση, άγχος, νευρικότητα και, ίσως, προσωρινή απομάκρυνση από τους άλλους…

 

Λοιπά χαρακτηριστικά

Σε συμφωνία με την έντονη ενεργητικότητά τους, τα παιδιά με το σύνδρομο Williams ομιλούν υπερβολικά σε διάρκεια χρόνου, συχνά με μη αποδεκτούς τρόπους για ενηλίκους, είναι υπερδραστήρια, και δυσκολεύουν ιδιαίτερα τον τροφό τους όταν έρθει η ώρα του ύπνου. Παιδιά και ενήλικοι με το σύνδρομο Williams είναι πολύ ευαίσθητοι και υπερβολικά ευγενικοί. Ειδικότερα τα παιδιά έχουν την τάση να μη φοβούνται τους ξένους και δείχνουν ενδιαφέρον στην επαφή με ενηλίκους, συχνά περισσότερο από ό,τι για τους συνομηλίκους τους με τους οποίους ενδεχομένως να δυσκολεύονται να διατηρήσουν κοινωνικές σχέσεις. Ένας από τους καθοριστικούς παράγοντες του συνδρόμου Williams είναι η υπερευαισθησία σε υψηλής έντασης θορύβους καθώς το σύνδρομο συνοδεύεται από πολύ ευαίσθητη αίσθηση της ακοής.

Προβλήματα υγείας

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Williams έχουν κάποιου τύπου πρόβλημα με την καρδιά η τα αιμοφόρα αγγεία. Συνήθως πρόκειται για στένωση κάποιου μέρους της αορτής ή των πνευμονικών αρτηριών που προκαλεί συριγμό καρδιάς. Αυτό αποτελεί ένα από τους πρώτους καθοριστικούς παράγοντες για τη διάγνωση του συνδρόμου Williams. Σε μερικές περίπτωση, η στένωση είναι μικρού βαθμού και απαιτεί απλά παρακολούθηση, ενώ άλλοτε είναι τέτοια σε μέγεθος που απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Η αρτηριακή πίεση χρειάζεται συστηματική παρακολούθηση ειδικώς καθώς είναι πιθανό να έχει αυξητική πορεία με την πάροδο του χρόνου και την στένωση των αιμοφόρων αγγείων. Επιπροσθέτως, χρειάζεται παρακολούθηση των επιπέδων του ασβεστίου στο αίμα, καθώς συχνά αυξάνουν με αποτέλεσμα προβλήματα εφίδρωσης.
Οι άνθρωποι που φέρουν το σύνδρομο Williams μπορούν να ζήσουν ολοκληρωμένες και υγιείς ζωές, αρκεί να τύχουν αντιμετώπισης από διεπιστημονικές ομάδες, όχι μόνο ιατρούς και νοσοκόμες, αλλά και φυσιοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές και δασκάλους.
Περισσότερα (στα αγγλικά) στη διεύθυνση www.williams-syndrome.org.uk.