Πηγή:http://www.noesi.gr/

Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή, το σύνδρομο Turner επηρεάζει κορίτσια και επισυμβαίνει, όταν ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα, που κατά φύση βρίσκονται στα θήλεα λείπει ή είναι ατελές. Αποτελεί αιτία μέτριας νοητικής υστέρησης και συνδέεται με πλήθος προβλημάτων υγείας στην καρδιά, το συκώτι, το θυρεοειδή καθώς και διαταραχές σε ακοή και όραση.

Το σύνδρομο Turner’s επηρεάζει κορίτσια και επισυμβαίνει όταν ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα που κατά φύση βρίκσονται στο θύλη γένος λείπει ή είναι ατελές. Έλαβε το όνομά του από τον Δρ Χένρυ Τέρνερ (Henry Turner).

Βρέφη που φέρουν το σύνδρομο, κατά τη γέννηση εμφανίζουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

– μικρομεγέθες σώμα
– πλατύ στήθος
– φουσκωμένα άκρα (χέρια και πόδια)
– πεταχτά αυτιά
– κοντό και πλατύ λαιμό

Επιπρόσθετα χαρακτηριστικά, ως ακολούθως:

– μικρό ανάστημα
– γραμμή κώμης σε χαμηλό ύψος στο πίσω μέρος του λαιμού
– χέρια που γυρνούν προς τα έξω στο ύψος του αγκώνα

Οι ωοθήκες στα κορίστα με σύνδρομο Turner δε λειτουργούν κανονικά, ώστε μερικά ενδεχεομένων να μην αναπτύξουν δευτερέυοντα χαρακτηριστικά κατά την εφηβική ηλικία (εκτός αν υπάρξει θεραπευτική παρέμβαση) και στην ενήλικη ζωή του ενδεχομένωνς να είναι στείρα. Επιπροσθέτως, συνυπάρχει πιθανώς μαθησιακές δυσκολίες, για παράδειγμα στα μαθηματικά. Ιατρικά προβλήματα που συνοδεύουν το σύνδρομο μπορεί να είναι, σχετικά με την καρδιά, το συκώτι, το θυρεοειδή, την ακοή ή την όραση. Στην ενήλικη ζωή ενδέχεται να αναπτυχθεί οστεοπόρωση.

Επιπολασμός

Το σύνδρομο Turner επηρεάζει ένα στα 2-000-2.5000 κορίτσια.

Αίτια, διάγνωση, θεραπεία

Δεν είναι γνωστά τα αίτια που προκαλούν το σύνδρομο και είναι αδύνατο να προληφθεί, αν και είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση. Δεν υπάρχει θεραπεία.

Αντιμετώπιση

Η αντιμετώπιση είναι περισσότερο συμπτωματικού χαρακτήρα. Για παράδειγμα ορμόνες και οιστρογόνα είναι σε θέση να υποβοηθήσουν την ανάπτυξη κατά την εφηβεία, όπως επίσης και να αποτρέψουν την όψιμη έναρξη της οστεοπόρωσης. IVF μπορεί να δοθεί σε όσες γυναίκες επιυμούν να τεκνοποιήσουν. Η ψυχολογική υποστήριξη είναι ιδιαίτερα σημαντικό κομμάτι στην αντιμετώπιση του συνδρόμου.

 

Σύνδρομο Τέρνερ

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

χρωμοσώματα με σύνδρομο Τέρνερ

Το σύνδρομο Τέρνερ ή σύνδρομο Ούλριχ-Τέρνερ (επίσης γνωστό ως ” Γενετική δυσγένεση”)[1] καλύπτει διάφορους όρους, των οποίων η μονοσωμία Χ (διαγραφή ενός ολόκληρου χρωμοσώματος Χ) είναι η πιο κοινή. Είναι μια χρωμοσωμική αναταραχή στις γυναίκες, στην οποία το σύνολο ή μέρος ενός από τα χρωμοσώματα φύλου λείπει. (οι άνθρωποι κανονικά έχουν 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα δυο είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα).

Κανονικά η γυναίκα έχει 2 χρωμοσώματα Χ, αλλά στο σύνδρομο Τέρνερ ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα ελλείπει ή έχει άλλες ανωμαλίες. Σε μερικές περιπτώσεις, το ελλείπον χρωμόσωμα είναι παρόν σε μερικά κύτταρα αλλά όχι σε άλλα, έφαινόμενο για το οποίο χρησιμοποιείται ο όρος καλούμενος μωσαϊκισμός (mosaicism).

Εμφανίζεται μια φορά σε κάθε 2500 γεννήσεις και το σύνδρομο εκδηλώνεται με διάφορους τρόπους. Υπάρχουν χαρακτηριστικές φυσικές ανωμαλίες, όπως το χαμηλό ανάστημα, η διόγκωση, ο ευρύς θώρακας, η χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας, τα χαμηλά αυτιά.[2]. Τα κορίτσια με το σύνδρομο Τέρνερ έχουν κάποια χαρακτηριστική γεννητική δυσλειτουργία (μη ώριμες ωοθήκες), η οποία οδηγεί στην αμηνόρροια (απουσία εμμηνορροϊκού κύκλου) και σε στειρότητα.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Χένρυ Τέρνερ.[3], έναν ενδοκρινολόγο της Οκλαχόμα, ο οποίος το περιέγραψε το 1938. Στην Ευρώπη, καλείται συχνά το σύνδρομο Ούλριχ-Τέρνερ ή ακόμα και σύνδρομο Μπονβί-Ούλριχ-Τέρνερ για να ξεχωρίζει τις προηγούμενες περιπτώσεις που επίσης είχαν περιγραφεί από Ευρωπαίους γιατρούς.
Τα ταυτόχρονα προβλήματα υγείας είναι επίσης συχνά παρόντα, συμπεριλαμβανομένων των συγγενών καρδιακών παθήσεων, υποθυρεοειδισμός (μειωμένη έκκριση ορμονών από το θυρεοειδή), διαβήτης, των προβλημάτων όρασης, ακοής, και πολλών άλλων αυτοάνοσων ασθενειών. Μερικές φορές υπάρχουν επίσης και μικρές διανοητικές δυσχέρειες.

Συμπτώματα

turner-syndrome2

Τα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Τέρνερ περιλαμβάνουν:turner-syndrome1

  • Χαμηλό ανάστημα
  • Πλατύ λαιμό όπως στην φωτογραφία
  • Λυμφοίδημα (διόγκωση) των χεριών και των ποδιών
  • Ευρύ στήθος (στήθος ασπίδων) με θηλές που απέχουν πολύ μεταξύ τους.
  • Χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας
  • Χαμηλά αυτιά
  • Αναπαραγωγική στειρότητα
  • Στοιχειώδη γεννητική ράβδωση ωοθηκών (υπανάπτυκτες γεννητικές δομές)
  • Αμηνόρροια ή η απουσία μιας εμμηνορροϊκής περιόδου
  • Αυξανόμενο βάρος,
  • Παχυσαρκία
  • Προβλήματα καρδιάς
  • Μικρότερο τέταρτο μετακάρπιο (του χεριού)
  • Μικρότερα νύχια
  • Μικρή ανάπτυξη στήθους
  • Πεταλοειδές νεφρό
  • Προβλήματα όρασης, (κερατοειδής χιτώνας), γλαύκωμα, κ.λπ.
  • Μολύνσεις αυτιών και απώλεια ακοής

Άλλα συμπτώματα μπορούν να περιλάβουν μικρογναθία, το valgus cubitus, τα μαλακά νύχια, τα χαμηλά βλέφαρα. Λιγότερο κοινά είναι οι επιχρωματισμένες ελιές και η απώλεια ακοής. Το σύνδρομο Τέρνερ εκδηλώνεται διαφορετικά και κανένα άτομο δεν εμφανίζει ακριβώς τα ίδια συμπτώματα με τα άλλα.

Παράγοντες

Οι παράγοντες που συνεισφέρουν στο σύνδρομο Τέρνερ δεν είναι καλά γνωστοί. Η προχωρημένη μητρική ηλικία, όπως και στο σύνδρομο Ντάουν, ίσως να έχει κάποια επίδραση, αλλά δεν είναι σαφής. Είναι επίσης άγνωστο εάν υπάρχει μία γενετική προδιάθεση που προκαλεί την ανωμαλία, αν και οι περισσότεροι ερευνητές και γιατροί που θεραπεύουν τις γυναίκες με Τέρνερ συμφωνούν ότι αυτό είναι ιδιαίτερα απίθανο. Δεν υπάρχει καμία γνωστή αιτία για το σύνδρομο Τέρνερ. Το μόνο γεγονός που είναι γνωστό σήμερα, είναι ότι κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης μέρος του ή όλο το Χ το χρωμόσωμα δεν μεταφέρεται στο έμβρυο.

Συχνότητα

Περίπου 98% όλων των εμβρύων που εμφανίζουν σύνδρομο Τέρνερ καταλήγουν στην αποβολή. Το σύνδρομο Τέρνερ αποτελεί περίπου 10% του συνολικού αριθμού αυτόματων αποβολών στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Τέρνερ μπορεί να εντοπιστεί με την αμνιοκέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικές φορές το έμβρυο με το σύνδρομο Τέρνερ εντοπίζεται από τα ανώμαλα αποτελέσματα υπερήχου (δηλ. ατέλεια καρδιάς, ανωμαλία νεφρών). Αν και ο κίνδυνος επανάληψης δεν αυξάνεται, η γενετική παροχή συμβουλών συστήνεται συχνά για τις οικογένειες που είχαν μια εγκυμοσύνη ή ένα παιδί με το σύνδρομο Τέρνερ. Μια δοκιμή, αποκαλούμενη δοκιμή καρυότυπου, ή ανάλυση χρωμοσωμάτων, αναλύει τη χρωμοσωμική σύνθεση του ατόμου. Αυτό είναι η καλύτερη διάγνωση για το σύνδρομο Τέρνερ.

 

Πρόγνωση

Ενώ τα περισσότερα από τα φυσικά χαρακτηριστικά στο σύνδρομο Τέρνερ είναι αβλαβή, μπορούν να υπάρξουν ιατρικά προβλήματα που συνδέονται με το σύνδρομο.

 

Θεραπεία

Σαν χρωμοσωμική πάθηση, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το σύνδρομο Τέρνερ. Εντούτοις, πολλά μπορούν να γίνουν για να ελαχιστοποιηθούν τα συμπτώματα.

  • Η αυξητική ορμόνη, είτε μόνο της ή με μια χαμηλή δόση του ανδρογόνου, πιθανώς να αυξήσει το τελικό ενήλικο ύψος[4]Έχει αποδειχτεί ότι η θεραπεά μπορεί να εφαρμοστεί και σε παιδιά μικρής ηλικίας.[5]. Η αυξητική ορμόνη εγκρίνεται από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκων και Τροφίμων για την θεραπεία του Τέρνερ.
  • Η θεραπεία αντικατάστασης οιστρογόνου έχει χρησιμοποιηθεί δεδομένου ότι ο όρος περιγράφηκε το 1938 για να προωθήσει την ανάπτυξη των δευτεροβάθμιων σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Τα οιστρογόνα είναι κρίσιμα για τη διατήρηση της καλής υγείας των οστών και υγείας των ιστών. Οι γυναίκες με το σύνδρομο Τέρνερ που δεν έχουν κανονική εφηβεία, είναι σε υψηλό κίνδυνο για οστεοπόρωση, κάτι που θεραπεύεται με τα οιστρογόνα.
  • Οι σύγχρονες αναπαραγωγικές τεχνολογίες έχουν επίσης χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσουν τις γυναίκες με το σύνδρομο Τέρνερ να μείνουν έγκυες, εάν το επιθυμούν. Π.χ ένα ωάριο δότη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να δημιουργήσει ένα έμβρυο, το οποίο φέρεται από τη γυναίκα συνδρόμου Τέρνερ.
  • Η ωριμότητα της μήτρας συνδέεται θετικά με τα έτη χρήσης οιστρογόνου, ιστορία της αυθόρμητης εμφάνισης της λειτουργίας της έμμηνης ροής, και συνδέεται αρνητικά με την έλλειψη θεραπείας οιστρογόνων.[6]